导读：Brugada综合征与Brugada拟表型，如何区分“真假悟空”？
2015年，澳大利亚和新西兰心脏学会（CSANZ）发布了《Brugada综合征的诊断和管理立场声明》。其中提出，Brugada综合征（Brugada Syndrome，BrS）是常染色体显性遗传病，具有可变的外显率。它通过减少钠离子转运而影响适当的心脏动作电位的产生，使右心室膜区域不均匀复极化，最终可导致恶性室性心律失常。在给予Ⅰ类抗心律失常药物（如氟卡胺）刺激后，患者在至少一个右心前区导联（V1或V2）心电图上出现典型的穹窿样ST抬高≥2mm，即可诊断为Brugada综合征。然而，还有很多其他的临床状况也可以引起典型的Brugada心电图表现。我们称之为Brugada拟表型（Brugada phenocopies，BrP）。
BrP与BrS相似，具有相同的ECG心电图表现。不同的是，与BrS的先天性相比，BrP可由各种其他临床情况引起。由于相同的心电图表现，BrP与BrS很难区别。基于基础机制，近期提出了6个可能诱发BrP的主要病因：（1）代谢状况；（2）机械压迫；（3）心肌缺血和肺栓塞；（4）心肌和心包疾病；（5）ECG调制（基于不适当的ECG高通滤波）；（6）其他，如电器伤害等。
表1 Brugada拟表型病因类别和形态分类系统病因类别
BrP的定义标准可概括如下：（1）ECG具有1型或2型Brugada心电图表现；（2）患者具有可识别的潜在病因；（3）潜在病因消除后典型心电图表现消失；（4）缺乏确定BrS的症状、病史和家族史等临床资料；（5）使用氟卡尼、普鲁卡因胺等钠通道阻滞剂进行刺激试验的结果为阴性；（6）基因检测结果为阴性（非强制性标准，因为SCN5A突变仅在20%-30%的BrS患者中被确定）。
因此，BrP患者缺乏晕厥、猝死或心脏性死亡的家族史，具有阴性的钠通道阻滞剂刺激试验结果及阴性的BrS突变遗传检测。在代谢异常中，电解质紊乱可能导致BrP，特别是高钾血症。高钾血症可降低静息膜电位及钠通道的失活，最终导致Brugada的ECG表现。钠通道的失活主要导致向外的钾电流，而这种向外电流在右心室中最明显，并且在心外膜细胞中更活跃。以前的报告显示，高血钾诱导Brugada心电图时血浆K +水平范围为6.0~8.8 mmol/L。
Gregory Dendramis曾经报告了一例由高钾血症引起的BrP。
这是一名72岁的白人男性，患有慢性肾脏疾病5期约5年，先前拒绝肾移植，现定期透析。此次他因无力和大量出汗就诊，无胸痛、呼吸困难或心悸等不适，无冠心病、先天性心脏病或心源性猝死的家族史，在最近一次透析后，他吃了一个大无花果（富含钾）。
入院时，患者血压为120/70 mmHg，心率56次/分，氧饱和度97%，体温36.3°C。心血管检查无明显异常。
心电图显示窦性心动过缓，V1-V2导联示穹窿样1型Brugada表现，V3-V4导联示马鞍样2型Brugada表现（图1）。经胸超声心动图显示正常的室壁运动，左心室射血分数为60%。
图1 入院心电图
虽然初步ECG表现也可以考虑急性间隔性ST段抬高型心肌梗死，但仔细分析可知，心电图缺乏对应导联的“镜像”ST段改变，此外患者完全无胸痛症状且超声心动图显示室壁运动无异常。
实验室结果：pH 7.35，PO2 82mmHg，PCO2 41mmHg，K+ 8.7mEq/L，Na+ 130mEq/L，Cl- 100mEq/L，乳酸盐1.7mmol/L，HCO3 22.6mEq/L，碱过量 -2.9mmol /L（注：mEq/L=mmol/L×原子价）。肌钙蛋白I为40ng/mL（正常值为＜34ng/mL，边界值为35~120ng/mL）。
因严重高钾血症，患者随之进行紧急透析；透析后血液监测显示血钾值为5.7 mEq/L。透析后心电图显示ST段完全正常化，典型的Brugada心电图表现消失（图2）。
图2 治疗后心电图
在住院期间，患者的心电图监测没有显示心律失常，且氟卡胺静脉注射后并不引起Brugada心电图典型表现。因为相同的临床状况（如高钾血症）可引起BrP或揭露真正的先天性BrS，因此钠通道阻滞剂刺激试验可以用来区别BrP和BrS。因此，该病例明确为高钾血症引起的BrP。
病人出院后注意控制饮食，避免食用含钾的食物，并定期透析。
综上，这是一例由高钾血症引起的1型BrP的病例报告，并带给我们正确诊断BrP的系统方法。除了BrS之外，其他疾病也可能出现类似于急性ST段抬高型心肌梗死的表现，BrP就是其中之一。区分BrP、BrS和急性心肌梗死，我们需要一个系统的方法，这对于避免误诊至关重要，迅速认识和判断临床与心电图特征的联系，就可以使患者尽快获得适当的治疗。
资料：
3. 蒋祖勋(译). Brugada拟表型：一个新的临床实体. 实用心电学杂志. 2015 (4) :245-255.
