患者，女，12岁，来自乌克兰。患者有长骨骨折病史且后续发育不良。该患者生化检查显示：低钙血症（血钙水平，6.7 mg/dl[1.7 mmol/L]）、25羟维生素D水平较低（5 ng/ml[12 nmol/L]）、甲状旁腺激素水平升高（435 pg/ml）、碱性磷酸酶水平升高（546 U/L），磷水平正常（4.1 mg/dl[1.3 mmol/L]）。

这些结果与维生素D缺乏性佝偻病的相关指标一致。该患者同时表现出长期佝偻病的多个后遗症，包括肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸椎侧凸和双侧胫腓骨外翻畸形（图A）。除了饮食中缺乏维生素D和钙，患者伴有胆道运动障碍史，这可能导致脂溶性维生素的吸收较差（包括维生素D）。

患者接受营养指导并开始补充钙和维生素D。此外，患者还接受脊柱融合术和双侧胫腓骨截骨术。手术后症状显著改善（图B）。

医脉通编译自：Severe Vitamin D Deficiency — Rickets.N Engl J Med 2013.