由于致心律失常性右室心肌病（ARVC）的临床表现广泛、遗传外显率降低，且病情可随年龄增长而进展，该病的临床诊断一直是个难题。

诊断

当前尚无针对ARVC的黄金检测标准，诊断主要依赖于一种评分系统（主、次标准包括心室形态与功能缺陷、心电图去极化/复极化异常、心肌组织组织学改变、心律失常及家族史）。修订版2010专家小组诊断标准（TFC）推荐，确诊ARVC至少需要两个主要标准，或者一个主要加两个次要标准，抑或四个不同类别的次要标准。因此，所有疑似ARVC患者的初始评估都应包括体格检查、临床病史、心律失常或心源性猝死（SCD）家族史、心电图、信号叠加心电图、霍尔特监测与无创成像检查（尤其是超声心动图）。对于以左室为主或双室型ARVC，也可行综合性左室成像检查。

近期，心脏核磁共振（CMR）被用于疑似ARVC患者的评估，因为该检查可量化心室容量及射血分数、室壁运动异常，并描述组织特征（脂肪浸润、心肌纤维化）。若无创检查结果有提示性但无法确诊，则需考虑血管造影、电解剖标测或心内膜心肌活检。

治疗

管理ARVC患者的最主要任务是预防心源性猝死（SCD）。SCD后幸存或有持续性室速患者是高危群体，需要植入ICD。晕厥、非持续性室速、SCD家族史、严重右室功能不全、左室受累与QRS离散都是中危风险因素，但它们的单个或联合预测价值尚未经过前瞻性评估。因此，是否需要植入ICD应视个体情况而定。不适合植入ICD或联合药物治疗后发生多次ICD电击的患者可考虑射频消融。

ARVC患者可用抗心律失常药物以控制症状。有证据显示，β受体阻滞剂（索他洛尔）联合胺碘酮有助减少持续性室速并预防晕厥。β受体阻滞剂与ACEI也可用于ARVC患者，尤其是伴有双室功能不全或心衰的患者。伴有严重心衰（尤其是终末期心衰）及部分难治性持续室性心律失常患者可行心脏移植。

需要特别注意的是，此类患者应避免参与竞技性体育运动，因为这类运动会增加疾病进展与心律失常风险。50%以上的ARVC是家族性的，因此对家族成员进行筛查是非常重要的。在对亲属进行临床评估时需要注意：10岁以下儿童很少发生ARVC相关的SCD；对符合TFC标准的家族成员予以密切监测。然而，由于电生理异常发生在ARVC结构性变化之前，评估不符合TFC标准的家族成员时应首先关注其电生理异常（心电图与霍尔特监测），或者进行基因筛查，若ARVC患者自身存在致病性突变，则家族成员也应进行相关检查以明确未来的发病风险。

医脉通编译自：MY APPROACH to the Patient With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC). Practiceupdate. September 05, 2016